תסמונת טרנר היא מחלה גנטית שמשפיעה רק על נשים, היא מתרחשת כאשר אחד מכרומוזומי X חסר, או חסר באופן חלקי. המחלה יכולה לגרום למגוון של בעיות בריאות ובעיות פיזיות והתפתחותיות, כאשר הבולטות שבהן היא קומה נמוכה, התפתחות לקוי או אי התפתחות כלל של השחלות והמחזור הנשי, בעיות לב ובעיות בכליות. נשים עם תסמונות קלות של תסמונת טרנר מאובחנות בדרך כלל בגיל ההתבגרות, כאשר מופיעות בעיות כמו חוסר קבלת וסת, בעיות בלב ובעיות בריאותיות אחרות. נשים וילדות עם תסמונת טרנר צריכות טיפול ותשומת לב רפואית מתמשכים, וזאת על מנת לשמור על רמת חיים תקינה ועצמאית.
סימפטומים
הסימפטומים של המחלה יכולים להשתנות מילדה לילדה, ואצל חלק מהבנות הם עלולים להיות לא מזוהים בגלל שהם מעודנים מאוד ומתפתחים לאט ולאורך זמן. בילדות הצעירה, הסימפטומים כמעט ולא ניתנים לזיהוי, עד שהילדה מגיעה לגיל ההתבגרות, שם הופכים הסימפטומים ליותר משמעותיים.
לפני הלידה:
לפני הלידה הסימפטומים יכולים להיות מזוהים רק על ידי בדיקות דנא, וזאת על ידי זיהוי חריגות בהופעת כרומוזומים בעובר. דרך נוספת לאבחן בעובר היא על ידי אולטרסאונד, וזאת כדי לגלות רמת נוזלים גבוהה בעובר, חריגות בצורה ובגודל הלב, חריגה בצורה ובגודל הכליות.
בעת הילדות:
הסימפטומים בילדות יכולים להיות מזוהים על ידי הצורה החיצונית של הגוף, כמו למשל צוואר רחב, אוזניים קטנות מאוד, חזה רחב ורווח גדול בין הפטמות, אמת היד שפונה החוצה מהמרפק כלומר היד לא ישרה, נפיחות כפות הרגליים והידיים, גובה נמוך, גדילה איטית, קו שיער נמוך בעורף, ועוד סימפטומים.
בגיל ההתבגרות:
הסימפטום הנפוץ ביותר בגיל ההתבגרות הוא אי הופעת הוסת, נערות עם תסמונת טרנר לא מקבלות מחזור, והתפתחות השחלות והרחם היא לא תקינה. אי הופעת המחזור היא בעקבות כישלון התפתחותי של השחלות.
הגורמים למחלה
כשעובר נוצר הוא מקבל שני כרומוזומים של מגדר, זכרים מקבלים את כרומוזום X מהאמא, וכרומוזום Y מהאבא, נקבות מקבלות כרומוזום X מהאמא וכרומוזום X מהאבא. אצל נקבות החולות בתסמונת טרנר, אחד מכרומוזומי ה X חסר או פגום, וזה מה שגורם למחלה. חוסר זה בכרומוזום גורם להפרעות הגנטיות הבאות:
מונוזומיה- המחסור המוחלט בכרומוזום X , שנגרם עקב טעות בזרע של האב או בביצית של האם, גורם לשינוי גנטי כך שלכל תא בגוף חסר כרומוזום X.
מוזאיסיזם- כשהעובר נוצר, נוצרת חלוקת תאים ראשונית, חלוקה זו יכולה להשתבש ולגרום לכך שלאחד מההעתקים חסר כרומוזום X, וכך נוצר חוסר בכרומוזום בחלק מתאי הגוף.
